TR | RU | KK | BE | EN |

Спадкові захворювання

спадкові захворювання людини презентація, спадкові захворювання
Спадко́ві хворо́би — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Зміст

  • 1 Причини
  • 2 Поширеність
  • 3 Див. також
  • 4 Джерела

Причини

В основі спадкових захворювань лежать мутації:генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:

  1. генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),
  2. геномні (зміни кількості цілих хромосом),
  3. хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і
  4. мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.

Поширеність

Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає.

Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціально шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією.

Див. також

  • Лізосомні хвороби накопичення

Джерела

Нижче наведені джерела статті, однак за цими посиланнями можна знайти значно більше інформації.

  • велика та гарна стаття в фармацевтичній енциклопедії
  • стаття та перелік хвороб на сайті ДНК центру
  • Реферат (?) на тему

спадкові захворювання, спадкові захворювання людини, спадкові захворювання людини презентація, спадкові та хромосомні захворювання


Спадкові захворювання Інформацію Про

Спадкові захворювання


  • user icon

    Спадкові захворювання beatiful post thanks!

    29.10.2014


Спадкові захворювання
Спадкові захворювання
Спадкові захворювання Ви переглядаєте суб єкт.
Спадкові захворювання що, Спадкові захворювання хто, Спадкові захворювання опис

There are excerpts from wikipedia on this article and video

Випадкові Статті

Більярд

Більярд

Білья́́рд — гра кулями на спеціально обладнаному столі. Усі сучасні варіанти гри проходять на с...
Гур'ївка

Гур'ївка

Гур'ївка у Вікісховищі Гу́р'ївка — село в Україні, в Новоодеському районі Миколаївської...
Каплиці Версаля

Каплиці Версаля

Сучасна Каплиця Версальського палацу є п'ятою в його історії. Каплиці палацу розвивались разом із па...
Keep the Faith

Keep the Faith

«Keep the Faith» — пісня Тако Гачечиладзе для конкурсу Євробачення 2017 в Києві, Україна1 Пісня...