Гемофілія

гемофілія це, гемофілія
Гемофілія — невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (згортання) крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко піддаються інвалідизації, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми).

Гемофілія з'являється через мутації одного з генів, найчастіше в X-хромосомі. Залежно від конкретного гену розрізняють три типи гемофілії (A, B, C).

  • Гемофілія А викликана дефектним білком — фактором крові VIII, так звана «класична гемофілія» (рецесивна мутація в X-хромосомі)
  • Гемофілія B викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі)
  • Гемофілія C викликана дефектним фактором крові XI, (аутосомна рецесивна мутація), відома в основному у євреєв-ашкеназі.

Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії, які самі нею не хворіють, але можуть народити хворих синів або дочок-носійок. Найвідомішою носійкою гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Гемофілією страждав один з синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд внуків і правнуків — нащадків її дочок.

Хоча хвороба на сьогоднішній день невиліковна, її протікання контролюється за допомогою ін'єкцій бракуючого фактора згортання крові, частіше всього виділеного з донорської крові. Деякі гемофіліки виробляють антитіла проти цього білка, що приводить до збільшення необхідної дози фактора або застосування замінників, таких як свинячий фактор VIII. В цілому сучасні гемофіліки при правильному лікуванні живуть стільки ж, скільки і здорові люди.

Див. також

  • Всеукраїнське товариство гемофілії
  • Благодійний фонд "Друзів хворих на гемофілію "Данко"

гемофілія, гемофілія а, гемофілія це, що таке гемофілія


Гемофілія Інформацію Про

Гемофілія


  • user icon

    Гемофілія beatiful post thanks!

    29.10.2014


Гемофілія
Гемофілія
Гемофілія Ви переглядаєте суб єкт.
Гемофілія що, Гемофілія хто, Гемофілія опис

There are excerpts from wikipedia on this article and video

Випадкові Статті

Мале Ситно

Мале Ситно

село Мале Ситно біл Малое Сітна Основні дані 55°41′39″ пн ш 29°21′23″ с...
Бабуняк Ярослав Іларіонович

Бабуняк Ярослав Іларіонович

Бабуняк Ярослав Іларіонович (2 січня 1924, село Вербів, нині Бережанського району Тернопільської...
Пелагія Каленикович

Пелагія Каленикович

Пелагія Ничипорівна Каленикович д/н —1699 — перша дружина Івана Скоропадського до отриманн...
Альмонасід-дель-Маркесадо

Альмонасід-дель-Маркесадо

Альмонасід-дель-Маркесадо ісп Almonacid del Marquesado — муніципалітет в Іспанії, у складі авто...