hemofili

Hemofili - bozulmuş kan pıhtılaşması (pıhtılaşma) ile ilişkili tedavi edilemez bir genetik hastalık; Bu hastalık, ölümcül travmayla bile beyin kanaması ve diğer hayati organlara kanama riskini önemli ölçüde artırır. Şiddetli hemofili hastaları sıklıkla eklemlerde (hemartroz) ve kas dokularında (hematomlar) sık sık kanamalar nedeniyle sakatlık geçirir Hemofili, genlerden birinde, genellikle X kromozomundaki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Belirli bir gene bağlı olarak, üç tip hemofili (A, B, C) ayırt edilir.
Hemofili A, "klasik hemofili" olarak adlandırılan bir kan faktörü VIII proteininin kusurlu olmasına neden olur (X kromozomundaki resesifif mutasyona neden olur). kan faktörü IX (X kromozomunda resesif mutasyon)
Hemofili C, esas olarak Yahudi Aşkenaz'da bilinen, kusurlu bir kan faktörü XI'den (otozomal resesif bir mutasyon) kaynaklanır. hastalıktan muzdarip olmayan ancak hasta oğulları veya kızları doğurabilen nosiyok. Tarihin en ünlü hemofili taşıyıcısı Kraliçe Victoria; görünüşe göre, bu mutasyon, genofip de novo'sunda meydana geldi, çünkü hemofilikler ebeveynlerinin ailelerinde kayıtlı değildi. Hemofili, Victoria'nın oğullarından (Leopold, Albany Dükü) bir çok torunun ve torunun - kızlarının soyundan muzdarip olmuştur. donör kanından. Bazı hemofilikler, bu proteine karşı antikorlar üreterek, gerekli faktör dozunda bir artışa veya domuz faktörü VIII gibi ikamelerin kullanımına yol açar. Genel olarak, modern hemofilikler, uygun tedaviyle, sağlıklı insanlar kadar yaşar. ayrıca
Tüm Ukrayna Ukrayna Hemofili Derneği
Danko Hemofili Arkadaşlar Yardım Vakfı - Bu bitmemiş bir hematoloji makalesidir.


Гемофілія

Випадкові Статті

Apollonias zeylanica

Apollonias zeylanica

Apollonias zeylanica — це вид квіткових рослин роду Аполонії родини Лаврових Зміст 1 Морфо...
Підрозділ (значення)

Підрозділ (значення)

Підрозділ: Підрозділ військова справа Команда Департамент підрозділ Підрозділ — поняття, яке ма...
Звіробій (фільм, 1990)

Звіробій (фільм, 1990)

«Звіробі́й» — художній фільм у двох серіях 1990 за мотивами однойменного роману Дж Ф Купера ...
Ольденборстель

Ольденборстель

Ольденборстель нім Oldenborstel — громада в Німеччині, розташована в землі Шлезвіг-Гольштейн Вх...