гемофилия

Гемофилия - неизлечимое генетическое заболевание, связанное с нарушением коагуляции (свертывания) крови при этом заболевании резко возрастает опасность гибели от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии нередко подвергаются инвалидизации, в результате частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).
Гемофилия появляется через мутации одного из генов, чаще всего в X-хромосоме. В зависимости от конкретного гена различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия А вызвана дефектным белком - фактором крови VIII, так называемая «классическая гемофилия» (рецессивная мутация в X-хромосоме)
Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме)
Гемофилия C вызвана дефектным фактором крови XI, (аутосомальный рецессивная мутация), известная в основном в евреев-ашкенази.
Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носители гемофилии , которые сами ею не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей- носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; пожалуй, эта мутация произошла в ее генотипе de novo, поскольку в семьях ее родителей гемофилики не зарегистрированы. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков - потомков ее дочерей.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, ее протекание контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертывания крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против этого белка, приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применения заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.
См. также
Всеукраинское общество гемофилии
Благотворительный фонд "Друзья больных гемофилией" Данко "
Это заготовка статьи по гематологии.
Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её.


Гемофілія

Випадкові Статті

Гродненське воєводство

Гродненське воєводство

Гро́дненське воєводство — історична адміністративно-територіальна одиниця у складі Великого кня...
Василівка (Любашівський район)

Василівка (Любашівський район)

Васи́лівка — село в Україні, в Любашівському районі Одеської області. Населення становить 112 о...
Третя ступінь

Третя ступінь

Долорес Костелло Луїз Дрессер Оператор Хел Мор Монтаж Кларенс Колстер Кінокомпанія Warner Bros...
Намо

Намо

Намо — один з районів лаос ເມືອງ муанг провінції Удомсай, Лаос1 Приміткиред ↑ Maplandia wor...