Гемофилия

Гемофилия - бұзылған қанның ұюымен (коагуляция) байланысты емделмейтін генетикалық ауру; бұл ауру миға және басқа да өмірлік маңызды мүшелерге, тіпті кішігірім жарақаттармен қан кетуден өлу қаупін едәуір арттырады. Ауыр гемофилиямен ауыратын науқастар көбінесе буындарда (гемартроз) және бұлшықет тіндерінде (гематомалар) жиі қан кету салдарынан мүгедектікке ұшырайды.Гемофилия гендердің бірінде, көбінесе Х хромосомасында мутацияға байланысты пайда болады. Нақты генге байланысты гемофилияның үш түрі (А, В, С) ажыратылады. А гемофилиясы VIII ақуыздың ақуызынан, классикалық гемофилиядан (X хромосомасындағы рецессивті мутациядан) туындайды: Гемофилия В ақаудан туындаған IX қан факторы (X хромосомасындағы рецессивті мутация) - С гемофилиясы, негізінен еврей Ашкеназиде белгілі болған XI ақаулығы (аутосомдық рецессивті мутация). өздері аурудан зардап шекпейтін, бірақ ауру ұлдары мен қыздарын дүниеге әкелуі мүмкін - тасымалдаушы. Тарихтағы ең танымал гемофилия тасымалдаушысы патшайым Виктория болды; бұл мутация оның жаңа генотипінде пайда болған, өйткені гемофилия ата-анасының отбасында тіркелмеген. Гемофилия Викторияның бір ұлынан (Леопольд, Олбани герцогі), сонымен қатар бірқатар немерелері мен шөберелері - қыздарының ұрпақтары зардап шекті. донор қанынан. Кейбір гемофилиялар осы ақуызға қарсы антиденелер шығарады, бұл қажетті фактор дозасының жоғарылауына немесе VIII фарфор факторы сияқты алмастырғыштардың қолданылуына әкеледі. Жалпы, қазіргі гемофилия, дұрыс емделіп, сау адамдар сияқты өмір сүреді. Сондай-ақ, Бүкілодақтық гемофилия қоғамы - «Данко-гемофилия достары» қайырымдылық қоры
Бұл гематологиялық мақаласы.


Гемофілія

Випадкові Статті

Дамар (місто)

Дамар (місто)

Координати 14°33′00″ пн. ш. 44°24′06″ сх. д. / 14.55000° пн. ш. 44.4...
Порту-Тромбетас

Порту-Тромбетас

Порту-Тромбетас — гігінтське латеритне родовище гібситових бокситів в Бразилії. Характеристика ...
Зимова Універсіада 2017

Зимова Універсіада 2017

Зимова Універсіада 2017 — XXVIІI зимова Універсіада, що проходила з 29 січня по 8 лютого 2017 р...
Сістеля

Сістеля

Сістеля (кат. Cistella) - муніципалітет, розташований в Автономній області Каталонія, в Іспанії. Зна...