TR | UK | KK | BE | EN |

OCA2

oca2 gene, oca2 albinism
OCA2; ; BOCA; D15S12; P; PED

Entrez Gene

4948

HGNC

8101

OMIM

203200

RefSeq

NP_000266

UniProt

Q0VBP9

Другие данные Локус

15-я хр, 15q

OCA2 полипептид P — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм1

Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка2

Примечанияправить

  1. Lee ST, Nicholls RD, Bundey S et al Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism, and Prader-Willi syndrome plus albinism англ // N Engl J Med — 1994 — Vol 330, no 8 — P 529—534
  2. Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W Kjaer, Lars Hansen Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression англ // Hum Henet — 2008 — Vol 123 — P 177—187

Ссылкиправить

  • OCA2 на humbioru

oca2, oca2 albinism, oca2 and herc2, oca2 chromosome 15 location, oca2 eye color, oca2 gene, oca2 in humans, oca2 inheritance, oca2 locus, oca2 mutations


OCA2 Информацию О

OCA2


  • user icon

    OCA2 beatiful post thanks!

    29.10.2014


OCA2
OCA2
OCA2 Вы просматриваете субъект
OCA2 что, OCA2 кто, OCA2 описание

There are excerpts from wikipedia on this article and video

Случайные Статьи

Бичуков, Анатолий Андреевич

Бичуков, Анатолий Андреевич

24 мая 1934(1934-05-24) (81 год) Место рождения: Донецк, УССР, СССР Гражданство: СССР С...
Легари, Фарук

Легари, Фарук

Сардар Фарук Ахмад-хан Легари (29 мая 1940(19400529), Choti Zareen, Пенджаб — 20 октября 2...
Михримах Султан

Михримах Султан

Состояниеотпатрулирована Перейти к: навигация, поиск В Викип...
Жастар

Жастар

Жастар (каз. Жастар) — село в Ескельдинском районе Алматинской области Казахстана. Входит в состав А...