TR | UK | KK | BE | EN |

Синдром Маркезани

синдром маркезани
Синдром Маркеза́ни — синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия Данная патология характеризуется тремя основными признаками: низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия Также наблюдаются нарушение аккомодации, глаукома, брахицефалия и недоразвитие конечностей, ограничение подвижности в суставах, укорочение туловища и шеи

Впервые описан Ж Вейллем в 1932 году, в 1939 немецкий офтальмолог О Маркезани выделил его как самостоятельный синдром

Офтальмологические проявления: резкая миопия, глаукома, уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика микросферофакия и его подвывих, нередко нарушение конвергенции глаз

Синдром обусловлен системным наследственным поражением соединительной ткани, вызывающим её гиперплазию либо наоборот, гипоплазию Может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена, причём клинические проявления неотличимы в обоих случаях

Литератураправить

  • Вельтищев ЮE Маркезани синдром // Большая медицинская энциклопедия — М: Советская энциклопедия, 1989

Ссылкиправить

  • Weill-Marchesani Syndrome // NCBI

синдром маркезани


Синдром Маркезани Информацию О

Синдром Маркезани


  • user icon

    Синдром Маркезани beatiful post thanks!

    29.10.2014


Синдром Маркезани
Синдром Маркезани
Синдром Маркезани Вы просматриваете субъект
Синдром Маркезани что, Синдром Маркезани кто, Синдром Маркезани описание

There are excerpts from wikipedia on this article and video

Случайные Статьи

Маура, Кармен

Маура, Кармен

Carmen García Maura Дата рождения: 15 сентября 1945({{padleft:1945|4|0}}-{{padleft:9|2|0}}-...
Ворошиловский район (Донецк)

Ворошиловский район (Донецк)

Украина Статус район Донецка Входит в Донецк Дата образования 1973 Население (20...
Moonlight Shadow

Moonlight Shadow

«Rite of Man» Выпущен 6 мая 1983 Формат 7-inch vinyl 12-inch vinyl Записан Denham ноябрь...
Коты-Воители

Коты-Воители

Эрин Хантер Жанр: Приключенческий роман-фэнтези Страна: Великобритания Великобритания ...