TR | UK | KK | BE | EN |

Синдром Маркезани

синдром маркезани
Синдром Маркеза́ни — синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия Данная патология характеризуется тремя основными признаками: низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия Также наблюдаются нарушение аккомодации, глаукома, брахицефалия и недоразвитие конечностей, ограничение подвижности в суставах, укорочение туловища и шеи

Впервые описан Ж Вейллем в 1932 году, в 1939 немецкий офтальмолог О Маркезани выделил его как самостоятельный синдром

Офтальмологические проявления: резкая миопия, глаукома, уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика микросферофакия и его подвывих, нередко нарушение конвергенции глаз

Синдром обусловлен системным наследственным поражением соединительной ткани, вызывающим её гиперплазию либо наоборот, гипоплазию Может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена, причём клинические проявления неотличимы в обоих случаях

Литератураправить

  • Вельтищев ЮE Маркезани синдром // Большая медицинская энциклопедия — М: Советская энциклопедия, 1989

Ссылкиправить

  • Weill-Marchesani Syndrome // NCBI

синдром маркезани


Синдром Маркезани Информацию О

Синдром Маркезани


  • user icon

    Синдром Маркезани beatiful post thanks!

    29.10.2014


Синдром Маркезани
Синдром Маркезани
Синдром Маркезани Вы просматриваете субъект
Синдром Маркезани что, Синдром Маркезани кто, Синдром Маркезани описание

There are excerpts from wikipedia on this article and video

Случайные Статьи

Высокое (Гурьевский городской округ)

Высокое (Гурьевский городской округ)

Высо́кое — посёлок в Гурьевском городском округе Калининградской области. Входит в состав Низов...
Ортилия

Ортилия

Orthilia Raf., 1840 Синонимы Ramischia Opiz ex Garcke — Рами́шия Типовой вид Orthili...
Жигулёвск

Жигулёвск

Жигулёвск — город в Самарской области Российской Федерации, расположенный на правом берегу среднего ...
Южная Остроботния

Южная Остроботния

Финляндия Финляндия Статус Маакунта (область) Входит в Финляндия Включает 19 общин ...